Phòng khám chuyên khoa da li�u - Thạc s� bác s� Hu�nh Văn Quang

Những biểu hiện da của bệnh thần kinh

Da là phần bao bọc bên ngoài cơ thể, những thay đổi ngoài da có khi là những chỉ điểm rất quan trọng giúp phát hiện các bệnh bên trong. Vì vậy, chuyên khoa da có liên quan đến các chuyên khoa khác trong đó có chuyên khoa thần kinh.

Bài này trình bày sự liên quan giữa các biểu hiện da và bệnh thần kinh. Và sắp xếp lại thành những nhóm phù hợp với thực hành lâm sàng.

1. Bệnh u xơ thần kinh loại 1*

2. U xơ thần kinh loại 2*

3. Xơ cứng dạng củ *

4. Hội chứng ung thư tế bào đáy dạng nevus *

5. Rối loạn chuyển hóa porphyrin đa dạng *

6. Hội chứng LEOPARD *

7. Bệnh Osler-Weber-Rendu *

8. Hội chứng Louis – Bar  *

9.  Hội chứng Sjưgren-Larson *

10. Suy giảm nhiều men sulfat.

11. Bệnh Hartnup.

12. Bệnh Tangier.

13. Incontinentia pigmenti*

14. Hội chứng Sturge-Weber *

15. Pellagra

16. Zona

17. Hội chứng kháng phospholipid *

18. Hội chứng Sneddon

19. Tiểu đường

20. Bệnh Lyme *

21. Nhiễm độc arsen

22. Loạn dưỡng giao cảm phản xạ

23. Viêm da tiết bã

1. Bệnh u xơ thần kinh loại 1

Di truyền trội đoạn nhiễm sắc thể 17q11.2,

Tỷ lệ 1/3000. nam = nữ bất kể chủng tộc, nòi giống.

Tiêu chuẩn chẩn đoán đồng thuận của viện y tế quốc gia (NIH) để chẩn đoán NF1 cần có 2 hay hơn những tiêu chuẩn sau đây:

Các dát màu cà phê sữa có đường kính > 5 mm ở những người trước tuổi dậy thì và > 15 mm ở những người sau tuổi dây thì và số lượng dát = 6.

            U xơ thần kinh bất kỳ loại nào hoặc 1 u xơ thần kinh dạng đám và số lượng khối u = 2.

Tàn nhang ở nách hay tàn nhang bẹn

U thần kinh đệm trong mắt 

Các nốt Lisch ở hơn 90% bệnh nhân nhỏ hơn 6 tuổi và có số lượng nốt là 2 hay hơn

Loạn sản xương bướm hoặc mỏng vỏ xương dài có hoặc không có bệnh khớp giả

Có mối liên hệ hàng đầu với bệnh u xơ thần kinh loại 1

Những tiêu chuẩn này có ích trong chẩn đoán lâm sàng NF1; tuy nhiên, một số trẻ em < 8 tuổi hình như không thể bị NF1 vì sự xuất hiện muộn những tính chất đặc trưng dùng trong phân loại này.

 Những biểu hiện da

Dát màu cà phê sữa.

Dấu hiệu Crowe.

Loại thông thường nhất là u xơ thần kinh ở da.

U xơ thần kinh dưới da gặp  ở 20% bệnh nhân đau, cứng và dai. 

Các u xơ thần kinh dạng đám nốt gây khiếm khuyết thần kinh trầm trọng.

Các u xơ thần kinh dạng đám rối lan tỏa gặp ở khoảng 5% bệnh nhân và được coi là đặc trưng cho NF1. 
              Những biểu hiện thần kinh
Các bệnh nhân có nguy cơ phát triển nhiều khối u lành và ác. 
               Các biểu hiện khác 
Sarcom xơ thần kinh, sarcom cơ vân, u tế bào ưa crôm, khối u Wilms, bệnh bạch cầu ở trẻ em không phải lymphô, và u xơ thần kinh nội tạng. 
2.U xơ thần kinh loại 2
Di truyền trội do đột biến trong gen ức chế khối u ở các dãy 22q11-13.1. 
Tỷ lệ 1/ 35,000 người bất kể giới tính, chủng tộc, nòi giống. 
Tiêu chuẩn vàng thần kinh học của NF2 là sự phát triển u xơ thần kinh tiền đình hai bên (u thần kinh thính giác) không có ở NF1. 
Những tiêu chuẩn chẩn đoán NF2 bao gồm: 
•U xơ thần kinh tiền đình 2 bên (có thể thấy được bằng CT scaner hoặc MRI) 
•Một mối liên quan hàng đầu với bệnh này bao gồm có thêm một u xơ thần kinh tiền đình 1 bên trước 30 tuổi 
• Bất kỳ 2 trong số những rối loạn sau: u xơ thần kinh, u màng não, u thần kinh đệm, schwannoma, hoặc đục dưới bao sau ở tuổi thiếu niên.
Những biểu hiện da 
Những biểu hiện da trong NF2 ít hơn NF1. 2/3 bệnh nhân NF2, có biểu hiện da. 
Các biểu hiện thần kinh 
Các u xơ thần kinh tiền đình; tuy nhiên, u xơ thần kinh (schwannomas) có thể gặp ở thần kinh sọ trừ thần kinh khứu giác. An trên phức hợp thần kinh ốc tai tiền đình và mặt có thể gây ra những triệu chứng khiếm thính với những tiếng ù ù ngắt quảng, loạng choạng, và suy yếu mặt. Hãy khuyên bệnh nhân không đi bơi, nhất là bơi một mình vì mất định hướng dưới nước. 
Những biểu hiện khác 
Đục nhân đậu dưới nang sau tuổi thiếu niên, u quái võng mạc,  u tế bào đệm đĩa quang, và u thần kinh màng não mắt. Các nốt Lisch không kèm theo NF2. 
Xơ cứng dạng củ 
Di truyền trội ở khoảng 50% bệnh nhân, trong 50% còn lại, rối loạn này biểu hiện do đột biến tự phát. 
Tỷ lệ 1 / 5800 đến 1 / 10,000  nam = nữ của tất cả các chủng tộc. Sự biểu hiện rất khác nhau giữa các gia đình. 
Những biểu hiện da 
Dát giảm sắc tố bẩm sinh. Các hắc tố bào cũng có mặt trong các vết dát này; tuy nhiên, chúng không di chuyển và tổng hợp được. 
Mảng Shagreen (da nhuộm lục), một nevus mô liên kết, có thể gặp ở thân, thường nhất là ở vùng xương cùng (Hình 11).

U xơ mạch vùng mặt (như u tuyến bã) là chẩn đoán xơ cứng dạng củ và thường xuất hiện ở trẻ em từ 4-10 tuổi (Hình 10).

Đây là những nốt cứng, trơn láng, màu từ hồng đến đỏ điển hình chứa những mạch máu tăng sinh và collagen, gặp ở các nếp ở mũi, lưỡi, má, và cằm. 
Các u xơ dưới móng và quanh móng (các khối u Koenen) 
Những biểu hiện da kèm theo khác bao gồm các dát xơ trên mặt, các dát màu cà phê sữa, và u mạch máu màu rượu vang. Những biểu hiện thần kinh 
Động kinh có ổ hoặc động kinh toàn thể. Các cơn co thắt ở trẻ em, co giật cứng - run, và những cơn động kinh co giật cơ và từng phần phức hợp là những dạng thông thường nhất. Trong số các trẻ em bị co giật có 10% bị xơ cứng dạng củ. 
Những biểu hiện thần kinh khác bao gồm chậm phát triển tâm thần, u quái dưới màng não thất, calci hóa quanh thất, tật hai mắt quá xa nhau, và u tế bào hình sao khổng lồ. Theo thời gian, các nốt dưới màng não thất và củ vỏ trở nên calci hóa.

Những biểu hiện khác 
Xơ cứng dạng củ là một bệnh đa hệ thống.

•U quái võng mạc

•U cơ mạch mỡ.

•U nang thận hình như tự phát.

•Bệnh học miệng bao gồm rỗ men răng và u xơ lợi.

•Các ảnh hưởng trên hệ cơ xương có thể nhìn thấy nang trên các đốt ngón tay và dày màng xương.

•Có thể gặp nang phổi. U cơ vân gặp ở 50% bệnh nhân, thường ở trẻ em, và có thể thoái triển tự nhiên theo tuổi.

•U cơ mạch bạch huyết phổi, sự tăng sinh các tế bào cơ trơn, gặp ở phụ nữ xơ cứng dạng củ.

•Đã có vài báo cáo về các trẻ em bị chòm tóc trắng ở trán sau đó  được chẩn đoán xơ cứng dạng củ.

Khuyến cáo

 • Hội chẩn xơ cứng dạng củ, một rối loạn phức tạp.

•Tầm soát cẩn thận các mối liên quan hàng đầu.

•  Những vấn đề thẩm mỹ do u xơ mạch có thể được điều trị bằng cắt bỏ bằng laser CO2.

• Tiên lượng thay đổi tùy theo những biểu hiện lâm sàng.

• Có thể bị chết sớm do động kinh, suy tim, hoặc bướu não ác tính.

 3.Hội chứng ung thư tế bào đáy dạng nevus

 Di truyền trội có vị trí gen nằm ở đoạn NST 9q22-31 và biểu hiện thay đổi. Rối loạn này bắt đầu lúc sinh với u trán thấy rõ, các xương sườn chẻ nhánh, và các bất thường ở xương sống và ngón tay. Khi trẻ lớn lên, các nang hàm, chỉ tay, và ung thư tế bào đáy trở nên rõ ràng. Hội chứng ung thư tế bào đáy dạng nevus do đột biến làm bất hoạt gen dát.

 Những biểu hiện da

 Ung thư tế bào đáy biểu hiện dưới dạng các sẫn nâu sậm trên mặt, cổ và thân. Các chỉ tay là những rãnh hồng ban 2-3 mm trên lòng bay tay, bàn chân. Những biểu hiện da khác là nang dạng biểu bì và  các nang kê.

 Những biểu hiện thần kinh

 Bất thường thần kinh chính là calci hóa tiềm não, não úng nước, không tạo thể chai, u nguyên bào tủy, và đôi khi là chậm phát triển tâm thần.

 Những biểu hiện khác

 Các biểu hiện thường gặp bao u tế bào sừng răng hàm, u nang hàm (thường gặp ở hàm trên), u xơ buồng trứng, u nguyên bào tủy, fibro sarcom, lé, và mù bẩm sinh. Một biểu hiện bất thường của u quái kết hợp của võng mạc với biểu mô sắc tố võng mạc cũng gặp.

 Khuyến cáo 

 •Bảo vệ những trẻ này khỏi ánh sáng và giám sát chúng suốt đời. X-Quang và xạ trị là chống chỉ định, vì chúng gây cảm ứng các ung thư tế bào đáy mới.

•Nếu ung thư tế bào đáy được điều trị sớm và không trở nên ác tính, thì bệnh nhân có thể sống một cuộc đời bình thường.

4.Rối loạn chuyển hóa porphyrin đa dạng

 Di truyền trội đoạn nhiễm sắc thể 1q22-23. Các triệu chứng bắt đầu ở thập kỷ thứ hai hoặc ba của cuộc đời do suy giảm men oxy hóa protoporphyrinogen, men này xúc tác sự oxy hóa protoporphyrinogen IX thành protoporphyrin IX trong chu trình heme. Điều này dẫn đến sự tích lũy protoporphyrinogen, porphyrins, và tiền porphyrin.

 Những biểu hiện da

 Những biểu hiện da có ở 80% bệnh nhân.

Mụn nước, bóng nước và lóet được tìm thấy chủ yếu trên vùng da tiếp xúc ánh sáng. Da dễ tổn thương có các sẹo mãn tính,

Nang kê trên ngón tay và bàn tay,

Tăng sắc tố ở vùng phơi ra ánh sáng, các mảng xơ cứng bì, vôi hóa teo, ly móng do ánh sáng, và rậm lông tóc thường gặp.

 Nhưng biểu hiện thần kinh và những biểu hiện khác

 Các cơn cấp gặp ở khoảng 50% bệnh nhân. Trong cơn, những triệu chứng như mê sảng, đau bụng, nước tiểu sậm màu, bệnh thần kinh sợi trục giống như hội chứng Guillain-Barr, động kinh, hôn mê, nhịp tim nhanh, và cao huyết áp.

Các cơ trong 3 rối loạn chuyển hóa porphyrin xảy ra khi tăng men tổng hợp ALA gan, ví dụ, bởi các thuốc làm tăng cytocrom P450 hoặc thiếu ăn.

 Khuyến cáo 

 •Khuyên bệnh nhân về các thuốc tạo cơn như barbiturat, estrogen, griseofulvin, sulfonamides, và rượu.

•Giáo dục bệnh nhân rối loạn chuyển hóa porphyrin đa dạng về việc tránh ánh sáng và dùng chất bảo vệ da như titan dioxid.

•Beta carotene có thể làm tăng triệu chứng.

•Khuyên bệnh nhân không nên nhịn ăn kéo dài.

•Các bệnh nhân cần tham khảo các nhà dinh dưỡng về ăn những thức ăn ít carbohydrat để duy trì hàm lượng glucose ổn định.

•Tham vấn nhà thần kinh học để kềm chế cơn động kinh và đau.

•Tránh các cơn cấp, đe dọa tính mạng và có thể làm tổn thương thần kinh thêm.

5. Hội chứng LEOPARD

 Di truyền trội, không rõ vị trí, độ xâm nhập cao và biểu hiện thay đổi. Gorlin đã mô tả bệnh này đầu tiên.

 Những biểu hiện da

 Đốm bắt đầu từ lúc sinh ra và tăng theo tuổi. Các đốm này là rất nhiều dát màu nâu sậm, dẹp 1-2 mm khắp người, không có ở niêm mạc. Các vùng tăng sắc tố ở những chỗ đã từng là các đốm là đặc tính then chốt. Không như tàn nhang, đốm có số lượng hắc tố bào tăng và các hạt sắc tố lớn không liên quan đến sự tiếp xúc ánh nắng. Vài bệnh nhân không có đốm thường khó chẩn đoán.

Những điểm then chốt khác bao gồm các vết cà phê đen và cà phê sữa.

 Những biểu hiện thần kinh

 Khiếm khuyết thần kinh kèm theo hội chứng LEOPARD thường không nhận thấy lúc sinh ra. Điếc tiếp nhận gặp ở 15-25% các trường hợp được báo cáo và có thể điếc sâu. Một khi đã chẩn đoán, tầm soát đứa trẻ này có điếc tiếp nhận không và bắt đầu điều trị ngay khi có thể để tránh khó khăn về nói và phát âm sau này. Chậm phát triển thần kinh nhẹ, hoạt động sóng điện não đồ rối loạn, và cũng có thể gặp bệnh não lan tỏa.

 Khuyến cáo 

 Chuyển bệnh nhân có hội chứng LEOPARD đến bác sĩ tim mạch để kiểm tra toàn diện. Bất thường dẫn truyền điện não đồ thường gặp và có thể do phì đại thất phải hoặc thất trái. Những biểu hiện tim mạch bao gồm hẹp động mạch chủ, bệnh cơ tim tắc nghẽn có tử suất cao và ngừng tim đột ngột.

6.Bệnh Osler-Weber-Rendu (giản tĩnh mạch xuất huyết di truyền)

 Các bệnh nhân giãn nhiều tĩnh mạch trên mặt, tay, lòng bàn tay, và vùng dưới móng. Chảy máu cam phổ biến ở khoảng 80% bệnh nhân, và biến chứng thần kinh bao gồm các sang thương mạch của não và/hoặc cột sống.

Đặc điểm hói lốm đốm với tổn thương thần kinh biểu hiện dưới dạng chùm tóc màu trắng và các dát mất sắc tố cùng với các điểm tăng sắc tố trên phần trước của cơ thể, chừa tay và chân. Các bệnh nhân thất điều tiểu não, chậm phát triển tâm thần với mức độ khác nhau và có thể mất thính lực.

7.Hội chứng Louis-Bar

 Di truyền lặn

Đoạn 11q22-23 và

Nam = nữ và tần suất 1 / 80,000-100,000.

 Những biểu hiện da

 Các bệnh nhân có những biểu hiện da khác biệt. Giản tĩnh mạch phát triển khi bệnh nhân 3-6 tuổi và được ghi nhận trước tiên ở hành kết mạc và tai. Sau đó, chúng xuất hiện trên mặt ngoài của các cánh tay, mí mắt, vùng gò má, và phía trên ngực. Có thể gặp u hạt, dát màu cà phê sữa, tóc xám và lão nhi.

 Những biểu hiện thần kinh

 Thất điều tiểu não bắt đầu ở năm thư hai, khi đứa trẻ bắt đầu biết đi.

Cử động múa giật và múa vờn, co giật nhãn cầu tiến triển, nói lắp, giảm trương lực cơ, loạn vận ngôn, mất phối hợp vận động-mắt, vẻ mặt bất động, giảm phản xạ gân sâu, và teo cơ ở xa dần dần.

Trí thông minh bình thường lúc nhỏ nhưng suy giảm tiến triển.

 Những biểu hiện khác

 Suy giảm miễn dịch (do không phát triển tuyến ức) dẫn đến mất khả năng tạo đáp ứng miễn dịch. Nhiễm khuẩn và vi rút tái phát (như, nhiễm khuẩn xoang, giãn phế quản, viêm phổi) gặp ở 80% bệnh nhân và nguyên nhân gây chết cao nhất là suy hô hấp. Bệnh nhân thiếu các tế bào T giúp đỡ, nhưng tế bào T ức chế bình thường. IgA không có ở 75% bệnh nhân, IgE ở 85%, và IgG thấp. Các kháng nguyên alpha fetoprotein và ung thư phôi tăng và có thể có ích trong chẩn đoán.

Các rối loạn nội tiết kèm theo AT bao gồm không tạo trứng, giảm sản tinh trùng, và tiểu đường kháng insulin.

 Khuyến cáo 

 •Tránh dùng x-quang, và các chất phát xạ, như bleomycin.

•Các bệnh nhân nhạy cảm hơn với ánh sáng UV.

•Tầm soát các thành viên trong gia đình,

•Điều trị hỗ trợ và tiên lượng xấu. Hầu hết các bệnh nhân đều ngồi xe lăn từ nhỏ.

•Tử vong gặp ở 10 năm đầu đời do nhiễm trùng hoặc u ác.

•Các nghiên cứu đã chứng minh vài cải thiện lâm sàng bằng cấy ghép tuyến ức cho thai nhi, dùng sản phẩm tuyến ức, và tiêm tĩnh mạch IgG.

8.Hội chứng Sjögren-Larson

 Di truyền lặn.

Nhiễm sắc thể 17q phả hệ Thụy điển. SLS được gây ra bởi một sự suy giảm men oxy hóa khử alcool béo, chất này xúc tác sự oxy hóa, các acid béo chuỗi trung bình và dài.

Những biểu hiện da

 Rối loạn này bắt đầu từ lúc sinh ra với bệnh vảy cá toàn thân và viêm da tróc mảng. Khi đứa trẻ lớn lên, các vảy trở nên sậm màu hơn và nhiều hơn quanh rốn, cổ, và các nếp gấp, đặc biệt là không có ở mặt. Dày sừng lòng bàn tay và chân và ngứa nặng. Thoái hóa sắc tố võng mạc không điển hình ở điểm vàng thường thấy sau năm đầu tiên.

 Những biểu hiện thần kinh

 Các triệu chứng thần kinh bao gồm liệt hai chi hoặc tứ chi, dáng đi nghiêng, động kinh, chậm phát triển tâm thần và suy giảm ngôn ngữ. Co thắt tiến tiển dẫn đến phải dùng xe lăn suốt thời thơ ấu.

 Khuyến cáo

 •Hiện nay không có liệu pháp nào hiệu quả.

•Hạn chế bữa ăn có các acid béo chuỗi dài, bổ sung dầu triglycerid chuỗi trung bình có thể có ích.

•Nghiên cứu mới đây của Willemsen và cs đã chứng minh leukotriene B4 trong nước tiểu của bệnh nhân bị SLS, một khiếm khuyết trong sự làm bất hoạt leukotriene B4. Mặc dù không chắc rằng sự bất hoạt này có một vai trò sinh lý bệnh trong SLS, nhưng nó chịu trách nhiệm gây ra những cơn ngứa nặng và tạo bằng chứng cho những nghiên cứu xa hơn và những thử nghiệm điều trị có thể có cho những chất ức chế tổng hợp leukotriene.

9.Incontinentia pigmenti

 Di truyền trội liên kết với nhiễm sắc thể X gây tử vong cho bệnh nhân nam.

Liên quan đến gen Xq28.

Mới đây, các đột biến ở NEMO/IKKy tạo biểu hiện bệnh này. Vài nam giới bệnh này đã được ghi nhận, và hầu hết đều có hội chứng Klinefelter (47,XXY). Sang thương da sắp xếp theo kiểu thẳng hàng, tổn thương mắt, bất thường răng và thần kinh đặc trưng cho IP.

Hơn 700 trường hợp đã được báo cáo, với 97% là nữ.

 Những biểu hiện da

 Những biểu hiện da bắt đầu lúc sinh ra và tồn tại theo bốn giai đoạn.

•Giai đoạn 1: Giai đoạn mụn nước tồn tại từ lúc sinh ra đến 2 tuần tuổi. Các trẻ em bị mụn nước và bóng nước viêm xếp thẳng trên các tứ chi, thân và da đầu. Các đợt tái phát dát và sẩn hồng ban nổi lên trong nhiều tuần. Sinh thiết da ở giai đoạn này cho thấy tăng bạch cầu eosin.

•Giai đoạn 2: Giai đoạn mụn cơm gặp từ tuần 2-6, có các dãi tăng sừng, mụn mủ, và các sẩn đặc biệt có ở các chi.

•Giai đoạn 3: Giai đoạn tăng sắc tố gặp ở tháng thứ 3-6 và được đặc trưng bởi các mạch hình đá hoa cương tăng sắc tố dọc theo các đường Blaschko (Hình 7).

•Giai đoạn 4: Giai đoạn giảm sắc tố gặp ở phụ nữ trưởng thành, khi teo nang và giảm sắc tố thay thế tăng sắc tố.

Rụng tóc có sẹo ở 30% bệnh nhân, teo móng ở 5-10%, và răng nhọn ở 66%. Các khôi u dưới móng (giống như u mềm lây), u sừng, và hiếm hơn, là carcinom tế bào vảy.

 Những biểu hiện thần kinh

 Tần suất 30% bệnh nhân; động kinh thường gặp nhất.

Thiếu máu não, phù não, teo não, và bất sản não hồi.

Chậm phát triển tâm thần, liệt co cứng, mù vỏ não, và liệt. 

 Những biểu hiện khác

 Những biểu hiện mắt gặp ở 25-35% bệnh nhân và bao gồm lé, đục thủy tinh thể, bong võng mạc, teo thần kinh thị giác, khối u sau nhân đậu, và xuất huyết trong thủy tinh thể. Đặc biệt, hãy chú ý đến những bất thường mạch võng mạch cùng với mù thứ phát.

 Khuyến cáo

 •Lee và cs đã báo cáo những thay đổi về mạch võng mạc có thể dùng như những điểm đánh dấu cho bệnh thần kinh trung ương; vì thế, những bất thường về mạch võng mạc ở một mắt, phải nhắc nhỡ khám luôn mắt kia và đánh giá bệnh thần kinh trung ương.

•Tầm soát kỹ những người mẹ của các bệnh nhân IP này vì nguy cơ ung thư vú tăng.

10.Hội chứng Sturge-Weber

 Rối loạn di truyền.

Hội chứng Sturge-Weber được đặc trưng bởi các vết nám màu rượu vang trên mặt và u mạch màng não mềm. Các biến dạng rải rác thường gặp nhất ở các màng não mềm, mao mạch mặt, và các mạch máu trong mắt. U mạch màng não mềm biểu hiện lâm sàng dưới dạng động kinh, chậm phát triển tâm thần, và liệt nửa người.

 Những biểu hiện da

 Những vết nám màu rượu vang có 5-8% nguy cơ hội chứng Sturge-Weber.

Liên quan đến phần mắt (V1) và mặt (V2) của thần kinh sinh ba (Hình5).

Vết dát này đỏ sậm, hình dạng bất thường, và có nguồn gốc mạch. Kích thước của sang thương thay đổi, và có thể liên quan đến mi mắt, mặt, và thân. Mặt dù nổi bật, nhưng kích thước không dự đoán được mức độ tổn thương thần kinh.

 Những biểu hiện thần kinh

 Ở tháng thứ 5 với động kinh từng phần sau đó tiến triển thành động kinh toàn thể.

Liệt co thắt, tổn thương cảm giác, và bán manh cùng bên, xuất hiện muộn ở trẻ em và đối bên.

Khoảng 6-7 tuổi, x-quang thần kinh sọ cho thấy các vạch đôi cong của vỏ đính xương chẩm, là sự vôi hóa đường rầy xe điện kinh điển.

Chậm phát triển tâm thần có ở khoảng 55-92% trường hợp.

 Khuyến cáo

 •Khi nhìn thấy các vết nám màu rượu vang có phân phối V1, chuyển bệnh nhân qua bắt sĩ chuyên khoa mắt để theo dõi chắm sóc. Biến chứng mắt gặp ở 30-60% bệnh nhân. Glaucom bắt đầu ở 2 tuổi; vì thế, giám sát kỹ áp lực nội nhãn. Biểu hiện mắt thường gặp nhất là u màng mạch lan tỏa, thường gặp cùng bên.

•Laser sớm điều trị vết nám màu rượu vang để tránh biến chứng như sưng mô mềm và phì đại.

•Dùng các thuốc chống động kinh.

Khoảng 20% bệnh nhân bị động kinh không trị được, điều trị phẫu thuật có thể là một lực chọn điều trị tốt.

11.Hội chứng kháng phospholipid

 Hội chứng kháng phospholipid là một tình trạng tăng khả năng đông máu do các kháng thể trung hòa các anion phospholipid ở các tế bào nội mô và tiểu cầu. Đây là một rối loạn đa hệ thống, và các bệnh nhân có thể có nhiều loại biểu hiện thần kinh, chết thai (thường ở tam cá nguyệt thứ hai của thai kỳ), giảm tiểu cầu nhẹ, bệnh van tim, và mạng tím xanh viêm. Hội chứng kháng phospholipid thường đi kèm lupus đỏ toàn thân (SLE) và các bệnh nhân SLE được coi là có hội chứng kháng phospholipid thứ phát. Thuật ngữ hội chứng kháng phospholipid dành cho những trường hợp không rõ nguyên sinh bệnh.

Rối rối loạn này được đặc trưng bởi hàm lượng cao các kháng thể kháng phospholipid (APLA).

 Những biểu hiện da

 Những biểu hiện da thường gặp nhất bao gồm mạng tím xanh viêm và loét chân. Kiểu phản ứng không đặc hiệu này đã gặp ở các rối loạn khác, như viêm đa động mạnh dạng nốt, cryoglobulinemia, đông máu trong mạch phát tán, và viêm nội tâm mạc. Những biểu hiện da khác, bao gồm xanh tim đầu chi (hiện tượng giống Raynaud) và sẩn teo ác tính Degos.

 Những biểu hiện thần kinh

 Các biến chứng thần kinh có thể có bị chẩn đoán sai là đa xơ vữa. Những biểu hiện lâm sàng bao gồm suy trí năng đa nhồi máu, suy giảm có ổ, động kinh, và đột quị tái phát. Có thể gặp suy yếu thoáng qua, chóng mặt, thất điều, và mất vận ngôn. Cũng gặp tổn thương thần kinh ý thức bao gồm suy giảm trí năng, nhức nửa đầu không điển hình, trầm cảm và tình trạng lầm lẩn.

 Khuyến cáo

 Nhiều biện pháp điều trị đã được thử.

•Sử dụng lâu dài các thuốc chống đông máu để duy trì tỷ số bình thường quốc tế (INR) ở trị số 3 hoặc lớn hơn có thể giúp dự phòng huyết khối thuyên tắc mạch tái phát.

•Aspirin có lợi ích lâm sàng và có thể giúp giảm tần suất hư thai ở vài bệnh nhân.

•Người ta đã dùng điện di huyết thanh và cyclophosphamide.

•Ancrod (nọc rắn tính khiết) đã được dùng thành công ở một bệnh nhân.

•Asherson và cs đã tầm soát những đặc tính lâm sàng và xét nghiệm của 50 bệnh nhân bằng cách mô tả tỷ lệ sống sót 70% (14 / 20) ở các bệnh nhân được điều trị bằng thuốc chống đông máu, steroid, và điều trị giảm các kháng thể kháng phospholipid, như điện di huyết thanh và/hoặc IgG iv.

•Cần nghiên cứu thêm để xác lập chỉ đạo điều trị tốt nhất cho bệnh không phổ biến nhưng đe dọa mạng sống này.

12.Bệnh Lyme

 Bệnh Lyme được mô tả lần đầu ở Lyme, Connecticut vào năm 1975. Ngày nay có hơn 90% trường hợp ở bắc bán cầu. Bệnh Lyme là một rối loạn đa hệ thống do xoắn khuẩn Borrelia burgdorferi gây ra, truyền qua khi ve cắn (Ixodes scapularis).

 Những biểu hiện da

 Những biểu hiện da gặp ở 65-80% bệnh nhân. Hồng ban mãn tính di chuyển (ECM) bắt đầu dưới dạng sẩn nhỏ, thường tại chỗ ve cắn. Sang thương này tiến triển ly tâm theo tuần và có thể to hơn. Trung tâm sáng làm cho sang thương có hình bia điển hình. Vùng này có thể kích ứng bệnh nhân, và có thể nổi hạch vùng.

Đã gặp các sang thương thứ phát và nhiều dát hồng ban có trung tâm sáng, giống như ECM nhưng nhỏ hơn. Một nốt đơn độc màu đỏ xanh (borrelial lymphocytoma) có thể xuất hiện tại chỗ ve cắn hoặc ở một nơi xa hơn như tai, mũi, bìu, hoặc vùng vầng vú. Viêm da đầu chi mãn tính teo gồm các mảng teo, phù, đỏ xanh trên mặt duỗi của cẳng chân và cùi chỏ và thường gặp nhất ở phụ nữ. Bệnh này có thể giống xơ cứng bì hoặc lichen xơ.

 Những biểu hiện thần kinh

 > 50% bệnh nhân bệnh thần kinh ngoại biên di chuyển, thường gặp ở 2-3 tháng sau khi xuất hiện nhiễm trùng. Thuật ngữ neuroborreliosis mô tả nhiều biến chứng thần kinh như viêm màng não lym phô, viêm thần kinh sọ, liệt mặt, liệt cơ mắt, đau dây thần kinh sinh ba, viêm thần kinh tiền đình và liệt. Các biến chứng thần kinh không thể loại trừ, mặc dù phân tích kháng thể trong dịch não tủy âm tính. Các biến chứng muộn, gặp sau 1 năm, là bệnh thần kinh ngoại biên mãn tính, bệnh mất myelin giống MS, suy trí năng, và kiệt sức.

 Những biểu hiện khác

 Viêm khớp ở một đến vài khớp lớn là một biểu hiện thông thường và phát triển ở 70% bệnh nhân không điều trị. Các bệnh nhân có kháng nguyên D4 bạch cầu người (HLA-D4) haplotype có thể có thể tăng nguy cơ viêm khớp mãn do bệnh Lyme. Có thể gặp viêm tiêm, bất thường dẫn truyền, và bloc tim. 

 Khuyến cáo

 Kháng sinh hiệu quả 90% ở các giai đoạn sớm nhưng kém hiệu quả hơn khi bệnh tiến triển.

•Cân nhắc kê toa doxycycline (100 mgx2/ngày) hoặc amoxicillin (500 mgx3/ngày) trong 14-21 ngày, hoặc 28 ngày nếu viêm khớp.

•Đối với các bệnh nhân viêm tiêm hoặc các biến chứng thần kinh, ceftriaxone (2 g tiêm tĩnh mạch 4 lần/ngày) trong 14-21 ngày.

•Vì 23% trường hợp gặp ở trẻ em, nên các nghiên cứu hiện nay đang được tiến hành đánh giá sử dụng vaccin cho trẻ em < 15 tuổi.