Bệnh tự miễn
- Chi tiết
- Chuyên mục: Bệnh da do miễn dịch, di truyền
- Được đăng ngày 22 Tháng ba 2013
- Viết bởi Super User
- Lượt xem: 8451
Đa số các bệnh tự miễn khá hiếm gặp. Tuy nhiên bệnh tự miễn là một nhóm bệnh có tác động đến nhiều người . Hầu hết bệnh tự miễn thường gặp ở phụ nữ hơn là nam giới, đặc biệt là phụ nữ trong độ tuổi làm việc và nuôi dạy con. Một số bệnh tự miễn thường hiện diện ở một thiểu số dân nhất định.
Nguyên nhân
Không có bệnh tự miễn nào được chứng minh là có thể lây hoặc bị nhiễm cả. Các bệnh tự miễn không lan từ người này sang người kia như các bệnh nhiễm trùng. Các bệnh này không liên hệ gì đến bệnh AIDS (suy giảm miễn dịch mắc phải), cũng không phải là một dạng bệnh ung thư ác tính.Bộ gen mỗi người được thừa hưởng từ bố mẹ góp phần trong tính mẫn cảm mắc bệnh. Một số bệnh nhất định như bệnh vẩy nến hình thành ở giữa những thành viên trong cùng một gia đình. Điều này gợi ý rằng có một gen hoặc một tập hợp các gen đặc biệt khiến các thành viên trong gia đình cùng mắc bệnh vẩy nến. Hơn nữa, một số thành viên trong gia đình mắc bệnh tự miễn lại thừa hưởng và chia sẻ những gen bất thường đó dù họ có thể mắc các bệnh tự miễn khác. Chẳng hạn như một em họ thứ nhất bị bệnh lupus, một chị bạn dì khác có thể bị bệnh viêm bì cơ, và trong hai người mẹ của họ có một người bị bệnh viêm khớp dạng thấp.
Một số bệnh tự miễn (được liệt kê theo cơ quan đích chính)
Hệ thần kinh
- Xơ cứng rải rác
- Nhược cơ
- Các bệnh lý thần kinh tự miễn như Guillain-Barré
- Viêm màng bồ đào tự miễn
Hệ tiêu hóa
- Bệnh Crohn
-Viêm loét đại tràng
-Xơ gan ứ mật nguyên phát
Huyết học
-Thiếu máu tán huyết tự miễn
-Thiếu máu ác tính
Mạch máu
-Viêm động mạch thoáng qua
-Hội chứng kháng phospholipid
- Các bệnh lý viêm mạch máu như u hạt Wegener
Nội tiết
-Đái tháo đường type 1 hay đái tháo đường qua trung gian tự miễn-Bệnh Grave
-Viêm giáp Hashimoto
-Viêm tinh hoàn và viêm buồng trứng tự miễn
-Bệnh lý tự miễn của tuyến thượng thận
Nhiều cơ quan, trong đó có cơ xương khớp
- Viêm khớp dạng thấp
-Lupus ban đỏ hệ thống
-Xơ cứng bì
- Viêm đa cơ, viêm bì cơ
- Các bệnh khớp của cột sống như viêm cứng khớp cột sống
- Hội chứng Sjogre Da
- Vẩy nến
- Viêm da dạng herpes
- Pemphigus thông thường
- Bạch biến
Hoạt động Hệ tự miễn
Hệ tự miễn bảo vệ cơ thể khỏi các tác nhân tấn công vào cơ thể mà cơ thể xem là vật lạ. Đó là hệ thống vô cùng phức tạp. Hệ thống này điều hành cơ thể tùy thuộc vào mạng truyền thông linh hoạt và kỹ lưỡng giữa nhiều loại tế bào khác nhau của hệ miễn dịch. Trọng tâm của hệ thống là khả năng nhận diện và đáp ứng với các chất được gọi là kháng nguyên – là các tác nhân gây nhiễm khuẩn hay một phần của cơ thể (tự kháng nguyên).Đa số các tế bào của hệ tự miễn là các bạch cầu gồm nhiều dạng khác nhau. Lymphocyte là một dạng bạch cầu gồm hai nhóm làtế bào T và tế bào B. Tế bào T là các tế bào chính của hệ tự miễn giúp tiêu diệt các tế bào xâm nhiễm và phối hợp toàn bộ tự miễn cùng phản ứng.Tế bào T có một phân tử trên bề mặt được gọi là thụ thể tế bào T. Thụ thể này tương tác với các phân tử khác gọi là MCH (phức hợp phù hợp mô chính).
Các phân tử MCH nằm trên bề mặt của hầu hết các tế bào cơ thể và giúp tế bào T nhận diện các mảnh kháng nguyên. Tế bào B có chức năng tạo lập kháng thể. Kháng thể sẽ gắn vào kháng nguyên và đánh dấu kháng nguyên này để các tế bào của hệ miễn dịch tiêu diệt. Các loại bạch cầu khác là đại thực bào và bạch cầu đa nhân trung tính.Đại thực bào và bạch cầu đa nhân trung tínhĐại thực bào và bạch cầu đa nhân trung tính lưu thông trong giòng máu và phát hiện ra các chất, vật lạ đối với cơ thể. Khi gặp dị nguyên như vi khuẩn, chúng bao lấy và tiêu diệt. Đại thực bào và bạch cầu đa nhân trung tính tiêu diệt kháng nguyên lạ nhờ tạo ra các phân tử độc như phân tử oxygen trung gian phản ứng. Nếu sản phẩm của các phân tử gây độc không được kiểm soát thì không chỉ các dị nguyên bị tiêu diệt mà các mô chung quanh đại thực bào và bạch cầu đa nhân trung tính cũng bị tiêu hủy. Ví dụ như những người bị bệnh tự miễn có tên là u hạt Wegener, các đại thực bào và bạch cầu đa nhân trung tính tác động quá mức gây tổn thương các mạch máu tạo ra các phân tử gây độc và góp phần làm tổn hại mạch máu. Còn trong bệnh viêm khớp dạng thấp, các phân tử oxygen trung gian hoạt động và các phân tử gây độc khác được các bạch cầu đa nhân trung tính và đại thực bào hoạt động quá mức làm tổn tương khớp. Các phân tử gây độc góp phần tạo viêm biểu hiện bằng sưng, nóng và góp phần làm tổn thương khớp.Tuy nhiên, để tế bào T đáp ứng với dị nguyên trên hệ MCH phải cần đến một phân tử khác nằm trên tế bào đại diện kháng nguyên gởi tín hiệu thứ phát đến tế bào T. Phân tử tương ứng trên bề mặt tế bào T nhận diện tín hiệu thứ phát này. Hai loại phân tử thứ hai của tế bào đại diện kháng nguyên và tế bào T này được gọi là các phân tử đồng kích thích. Có một số tập hợp phân tử đồng kích thích tham gia trong việc tương tác với tế bào đại diện kháng nguyên cùng với tế bào T. Khi các MCH, thụ thể của tế bào T, các phân tử đồng kích thích được tương tác với nhau thì tế bào T sẽ được kích hoạt để hoạt động theo một số cách. Các cách hoạt động đó gồm có hoạt hóa, dung nạp hay chết tế bào T. Các bước nhỏ hơn sẽ tùy thuộc vào sự tác động và cách tương tác của các thành phần trong phân tử đồng kích thích. Do các tương tác là đáp ứng chính yếu của hệ miễn dịch nên các nhà nghiên cứu đặt nặng nghiên cứu để tìm ra các phương cách điều trị mới nhằm kiểm soát hoặc ngưng sự tấn công của hệ tự miễn trên chính các mô và cơ quan của cơ thể. Sau khi có sự kết hợp (tương tác) giữa MHC và thụ thể tế bào T, hoặc có sự tương tác giữa các phân tử đồng kích thích, tế bào T đáp ứng bằng cách chế tiết ra các cytokines và chemokines. Cytokines là các protein bao quanh các tế bào hệ miễn dịch để được kích hoạt, trưởng thành hay sẽ chết đi. Chúng cũng ảnh hưởng đến các mô của hệ thống phi miễn dịch. Ví dụ như một số cytokines có thể cấu tạo nên thành lớp dày sừng của da và biểu hiện ở người xơ cứng bì. Chemokines là các phân tử cytokines nhỏ có thể thu hút các tế bào hệ miễn dịch. Quá sản cytokines gây ra viêm và xâm lấn cơ quan đích và biểu hiện ở các bệnh tự miễn. Ví dụ như quá sản cytokine ở khớp của người bị viêm khớp dạng thấp gây ra hậu quả là xâm chiếm không gian khớp bằng cách phá hủy các tế bào của hệ miễn dịch như đại thực bào, bạch cầu đa nhân trung tính, tế bào T.Kháng nguyênTế bào B là loại tế bào chính yếu của tế bào hệ miễn dịch. Các tế bào B tham gia loại trừ các kháng nguyên lạ khỏi cơ thể. Đó là nhờ bề mặt phân tử gắn với kháng nguyên hoặc nhờ tạo ra các kháng thể đặc hỉệu để truy tìm và tiêu diệt các kháng nguyên lạ đặc hiệu. Tuy nhiên tế bào B chỉ có thể tạo ra kháng thể khi được nhận tín hiệu ra lệnh thích hợp từ tế bào T. Tế bào T đưa ra tín hiệu cho tế bào B bằng một loại cytokine, cytokine này đóng vai trò của phân tử thông tin. Khi nhận được tín hiệu, tế bào B sản xuất ra loại kháng thể đặc hiệu có thể tấn công đến loại kháng nguyên đặc biệt.Tự kháng thểTrong một số bệnh tự miễn, tế bào B tạo ra các kháng thể sai lầm thay vì tấn công các kháng thể lạ thì các kháng thể này chống lại các mô trong cơ thể (tự kháng thể) . Thông thường các tự kháng thể gây rối loạn chức năng bình thường của mô hoặc bắt đầu hủy mô. Những người bệnh nhược cơ bị yếu các cơ vì các tự kháng thể tấn công vào phần dây thần kinh có nhiệm vụ kích hoạt các cơ vận động. Bệnh da liễu pemphigus vugaris thì có các tự kháng thể tấn công sai vào các tế bào da. Các tế bào kháng thể tích tụ lại ở da sẽ kích hoạt các phân tử và tế bào khác để phá hủy da, hậu quả tạo nên các bóng nước trên da.Các phức hợp miễn dịch và hệ bổ thể.Khi trong dòng máu có nhiều kháng thể bao lấy kháng nguyên, các phức hợp này tạo thành hệ thống rào cản rộng lớn gọi là phức hợp miễn dịch. Các phức hợp miễn dịch trở nên gây hại khi chúng tụ lại và khởi phát viêm trong các mạch máu nhỏ nuôi mô. Các phức hợp miễn dịch, tế bào tự miễn và phân tử viêm làm tắc nghẽn dòng máu và huỷ các mô vĩnh viển như mô thận. Hiện tượng này xảy ra ở những người bị lupus ban đỏ hệ thống.Một nhóm các phân tử được biệt hóa tạo thành hệ thống bổ thể giúp loại trừ các phức hợp miễn dịch. Các dạng phân tử khác nhau của hệ bổ thể trong dòng máu và trên bề mặt tế bào giúp các phức hợp miễn dịch dễ hòa tan. Các phân tử bổ thể làm giảm kích thức của các phức hợp miễn dịch hay thậm chí còn ngăn cản sự tạo thành phức hợp này, nhờ đó các phức hợp miễn dịch không tích tụ tại các vị trí sai trật (mô, tế bào của cơ thể). Hiếm gặp hơn là một số người nhận bộ gen bị khiếm khuyết từ bố mẹ nên tạo ra các bổ thể bất toàn. Do những người này không thể sản xuất được đúng số lượng hoặc chất lượng bổ thể nên hệ miễn dịch không thể ngăn các phức hợp miễn dịch lắng tụ ở các vị trí trong mô và cơ quan. Những người này bị các bệnh lý không phải do tự kháng thể trừ bệnh giống lupus ban đỏ.
Bí mật về chương trình tự hủy diệt của tế bào
Các nhà khoa học Anh vừa đạt được một bước tiến quan trọng trong quá trình tìm hiểu phương thức tự tử của tế bào. Thành công sẽ mở ra một loạt phương pháp chữa bệnh mới, thông qua khả năng điều khiển sự tương tác phức tạp giữa các protein dẫn đến cái chết vào cuối vòng đời của tế bào.Khoa học đã biết được rằng, ở những cơ thể khỏe mạnh, số lượng tế bào luôn bất biến vì sau mỗi giây lại có hàng triệu tế bào mới được sinh ra và hàng triệu tế bào cũ mất đi hoặc tự tử. Hiện tượng tự huỷ diệt của tế bào đã được tự nhiên lập trình sẵn, và quá trình này có tên khoa học là apoptosis. Một khi cơ chế tự tử của tế bào gặp trục trặc, nó sẽ dẫn đến một loạt căn bệnh hiểm nghèo như ung thư hay những rối loạn gây suy thoái hệ thần kinh trong bệnh Parkinson và các bệnh tự miễn như lupus lao .Các nghiên cứu trước đây đã khẳng định vòng đời của một tế bào sẽ do một cỗ máy tế bào phức tạp gọi là proteasome kiểm soát. Bộ máy này duy trì sự cân bằng mong manh của các protein trong một tế bào. Những protein không còn cần thiết sẽ bị proteasome tiêu diệt.Trong nhiều năm, sự hiểu biết về con đường tìm đến cái chết tự nhiên của tế bào chỉ dừng ở đó, cho đến khi các nhà khoa học đến từ Khoa chất độc thuộc Hội đồng nghiên cứu Y học Anh phát hiện thêm một mắt xích của quá trình này. Họ nhận thấy, trong quá trình tự tử, một phần của cỗ máy proteasome làm nhiệm vụ phát hiện và tiêu diệt các protein vô dụng đột nhiên bị vô hiệu hóa dưới tác động của các enzyme có tên là caspas. Nó gây nên sự tích tụ các protein vô dụng, dẫn đến sự mất cân bằng trong tế bào và cuối cùng làm cho tế bào bị chết.Trưởng nhóm nghiên cứu, giáo sư Gerald Cohen, cho biết phát hiện trên có thể sẽ mở ra các hướng chữa bệnh mới bằng cách kiểm soát quá trình tự tử của tế bào, ví dụ như làm khuếch đại quá trình tự tử tế bào để trị bệnh ung thư - tình trạng tế bào bệnh không chết khi đã hết vòng đời tự nhiên.
Các yếu tố di truyềnYếu tố di truyền chi phối hệ miễn dịch và cách đáp ứng của hệ này với các dị nguyên. Các gen quyết định sự đa dạng của các phân tử MCH trên các tế bào của người ấy. Các gen cũng ảnh hưởng đến sự sắp xếp tiềm ẩn của các thụ thể tế bào T đại diện trên tế bào T. Thực tế là một số gene MCH có liên quan đến các bệnh tự miễn. Tuy nhiên, các gen không phải là yếu tố duy nhất đóng vai trò quyết định sự nhạy cảm của một người đối với bệnh tự miễn. Ví dụ như một số người mang tế bào có phân tử MHC liên quan đến bệnh lại không mắc bệnh tự miễn.
Chẩn đoán bệnh tự miễn Chẩn đoán bệnh tự miễn dựa trên các triệu chứng cơ năng, các phát hiện qua thăm khám lâm sàng và các kết quả xét nghiệm. Rất khó chẩn đoán bệnh tự miễn, đặc biệt là trong giai đoạn sớm của bệnh. Các triệu chứng cơ năng của nhiều bệnh tự miễn thường không điển hình, như mệt chẳng hạn. Các kết quả xét nghiệm có thể giúp ích chẩn đoán tuy nhiên chúng thường không đủ để chẩn đoán xác định. Nếu một người có các triệu chứng về xương như đau khớp và một cận lâm sàng dương tính nhưng không đặc hiệu sẽ được chẩn đoán bằng một bệnh mơ hồ trong giai đoạn sớm hay ‘chẩn đoán không phân biệt’ là bệnh tạo keo. Trong trường hợp đó, bác sĩ sẽ yêu cầu bệnh nhân tái khám thường xuyên để theo dõi. Giai đoạn sớm của bệnh là thời gian đáng nản lòng cho cả bác sĩ lẫn bệnh nhân. Một mặt khác thì các triệu chứng lại xảy ra rất ngắn, các xét nghiệm lập lờ lại không giúp kết luận được, trong khi thực tế lại đang bị mắc một bệnh lý nặng. Trong một số trường hợp có thể chẩn đoán ra bệnh đặc hiệu. Một chẩn đoán sớm sau thời gian ngắn khởi phát triệu chứng sẽ cho phép điều trị tấn công sớm, và một số bệnh nhân sẽ đáp ứng điều trị hoàn toàn nếu các triệu chứng ấy được phát hiện trong giai đoạn sớm của bệnh.Dù tự miễn gồm các bệnh mạn tính nhưng không thể tiên đoán được diễn tiến bệnh. Bác sĩ không thể tiên lượng những điều sẽ xảy đến cho bệnh nhân dựa vào cách phát bệnh. Bệnh nhân cần được bác sĩ theo dõi sát để các yếu tố môi trường hay các yếu tố khởi phát không làm bệnh nặng hơn, cũng cần thảo luận và tránh các yếu tố ấy, áp dụng các điều trị mới càng sớm càng tốt. Đến khám bệnh thường xuyên là điều quan trọng để giúp bác sĩ quản lý các biện pháp điều trị và theo dõi các tác dụng phụ của thuốc
Điều trị Thường các bệnh tự miễn là bệnh mạn tính cần theo dõi và chăm sóc cả đời, ngay cả khi bệnh nhân có vẻ còn khỏe. Hiện nay đã điều trị được một số bệnh tự miễn hoặc bệnh ‘biến mất’ nhờ điều trị. Tuy vậy nhiều người mắc bệnh có thể sống cuộc sống bình thường khi được chăm sóc sức khỏe phù hợp.Trong phần lớn các trường hợp bác sĩ sẽ giúp bệnh nhân quản lý các hậu quả do hiện tụợng viêm mà bệnh tự miễn mang lại. Ví dụ, người mắc bệnh đái tháo đường type 1 sẽ được bác sĩ kê toa insulin nhằm kiểm soát nồng độ đường huyết để mức độ tăng đường huyết không gây tổn thương thận, mắt, mạch máu và thần kinh. Tuy nhiên mục tiêu các nghiên cứu khoa học hướng đến là phòng ngừa hiện tượng viêm không phá hủy các tế bào chế tiết ra insulin của tụy, là chất thiết yếu để kiểm soát đường huyết.Mặt khác thuốc uống cũng làm chậm hay ngăn chặn sự phá huỷ thận, khớp của hệ miễn dịch trong một số bệnh lý như lupus hay viêm khớp dạng thấp. Thuốc hay các liệu pháp điều trị làm chậm lại hoặc ức chế đáp ứng viêm trong cố gắng chặn đứng hiện tượng viêm do các tấn công tự miễn được gọi là thuốc ức chế miễn dịch. Các thuốc này gồm có corticosteroids (prednisone), methotrexate, cyclophosphamide, azathioprine, và cyclosporin. Đáng buồn là các thuốc này cũng ức chế luôn khả năng chống nhiễm khuẩn của hệ miễn dịch và có khả năng gây ra các phản ứng phụ nghiêm trọng khác. Ở một số người, chỉ cần một lượng thuốc ức chế miễn dịch giới hạn là có thể giúp lui bệnh. Lui bệnh là thuận ngữ chỉ giai đoạn ‘bệnh biến mất’ trong một thời gian đáng kể. Ngay cả khi đã bước vào giai đoạn lui bệnh thì bệnh nhân cũng cần phải uống thuốc liên tục. Khả năng tái phát bệnh khi ngưng thuốc cũng tương đương với các phản ứng phụ do sử dụng thuốc ức chế miễm dịch dài ngày mang lại. Mục tiêu chăm sóc bệnh tự miễn hiện tại là tìm ra các biện pháp điều trị giúp lui bệnh mà ít tác dụng phụ hơn. Hầu như nghiên cứu tập trung khám phá các biện pháp điều trị nhắm đến các bước trong đáp ứng miễn dịch. Các hướng tiếp cận mới như điều trị kháng thể chống lại phân tử tế bào T đặc hiệu có thể sẽ ít gây ra phản ứng phụ dài hạn hơn là các biện pháp điều trị thường qui đang được sử dụng.Nói cho cùng, các nhà khoa học đang cố gắng để thiết kế các biện pháp điều trị giúp phòng ngừa bệnh tự miễn. Cho đến thời điểu này các nhà khoa học đã bỏ ra một lượng lớn thời gian và nguồn lực để nghiên cứu về hệ miễn dịch và con đường của hiện tượng viêm.
Một số bệnh tự miễn điển hình có biểu hiện ở da
Xơ cứng bìLoại bệnh tự miễn này là sừng hóa da và các mạch máu. Hầu hết bệnh nhân xơ cứng bì mắc chứng Raynaud là chứng co thắt mạch máy ngón tay, ngón chân. Các triệu chứng của hội chứng Raynaud gồm có tăng nhạy cảm của ngón tay và ngón chân với lạnh, thay đổi màu sắc da, đau và thường có loét đầu ngón tay, ngón chân. Người bị bệnh xơ cứng bì có da và mạch máu dày hóa gây mất vận động, hơi thở ngắn, trong một số trường hợp hiến gặp có thể bị suy thận, tim, phổi. Ước lượng số người mắc bệnh xơ cứng bì thay đổi ở nhiều nhiều nghiên cứu khác nhau, nhưng dao động trong khoảng 1-4 người mắc trong mỗi 10.000 người Hoa Kỳ (hay tỉ số có thể lên đến 1/2500)
Xơ cứng rải rácXơ cứng rải rác là bệnh lý trong đó hệ tự miễn tấn công các mô thần kinh của hệ thần kinh trung ương. Trong đa số trường hợp bệnh biểu hiện từng giai đoạn cho phép người bệnh có thể sinh hoạt gần như bình thường. Một thái cực khác của bệnh là các triệu chứng gặp thường xuyên gây nên bệnh lý tiến triển có khả năng gây mù, liệt và tử vong tiền trưởng thành. Một số thuốc hữu ích cho người bệnh xơ cứng rải rác thể gián đoạn như beta interferon.Ở người trẻ, xơ cứng bì là bệnh lý thường gây tàn tật nhất của hệ thần kinh trung ương. Bệnh xơ cứng bì có tác động đến 1/700 người tại Hoa Kỳ. Các nhà nghiên cứu vẫn tiếp tục tìm kiếm các yếu tố gây khởi phát bệnh.
Viêm cơ bì (dermatomyositis)Viêm cơ bì là một bệnh tự miễn ít gặp hơn so với các bệnh luput đỏ, xơ cứng bì và viêm nút quanh động mạch. Biểu hiện điển hình của bệnh là viêm da, viêm cơ và yếu cơ. Bệnh thường xuất hiện ở người lớn tuổi từ 40 đến 60. Tuy nhiên trẻ em dưới 10 tuổi cũng có thể bị.Căn nguyên của bệnh cho đến nay vẫn chưa xác định được rõ ràng. Một số tác giả đề cập đến sự liên quan của viêm bì cơ và nhiễm Toxoplasma. Một số tác giả cho rằng có đáp ứng miễn dịch dịch tễ và miễn dịch tế bào, đồng thời xác định được các phức hợp miễn dịch tại các cơ bị viêm và trong huyết thanh của những bệnh nhân viêm bì cơ.
Ngày nay người ta cho rằng viêm bì cơ là một bệnh tự miễn có thể phối hợp với các bệnh tự miễn khác và đôi khi có liên quan đến các bệnh a u và ung thư.
Triệu chứng ở cơ: Yếu cơ tiến triển biểu hiện bằng các dấu hiệu như khong lên được cầu thang, ngồi xổm khó, không giơ được tay lên trên; Đau cơ đặc biệt là khi cử động, đi lại; Teo cơ giai đoạn cuối, nếu các cơ ở mặt bị thì có khả năng kèm theo u ác tính. Triệu chứng ở da: Có thể xuất hiện trước khi có các triệu chứng ở cơ với các thương tổn là các dát đỏ tím (màu rượu vang), có vảy, có thể teo, tăng hoặc giảm sắc tố sau một thời gian tiến triển.;Giảm mạch quanh các móng tay, móng chân; Sẩn Gottron (Gottrons’ papules) ở các khớp ngón tay; Lắng đọng canxi dưới da, cơ, xương có thể loét; Có thể có đỏ da toàn thân.
Triệu chứng khác: Đau khớp; Xơ phổi; Mắt: Viêm mống mắt thể mi; Toàn thân: Sốt nhẹ, mệt mỏi, sụt cân, ...
Hội chứng Sjogen (Sjogen’s Syndrome)
SS là bệnh tự miễn của các tuyến ngoại tiết (tuyến nước bọt, tuyến lệ…). Biểu hiện lâm sàng khô miệng, khô mắt kèm theo đau khớp.
SS có hai loại:
- Nguyên phát: chỉ biểu hiện khô miệng, khô mắt.
- Thứ phát: ngoài khô miệng, khô mắt còn có các biểu hiện khác của bệnh thấp (viêm khớp dạng thấp, lupus ban đỏ hệ thống, xơ cứng bì hệ thống, bệnh mô liên kết hỗn hợp).
Nguyên nhân:Gen: HLA-DRB1, HLA-DRB3, HLA-DR5, HLA-DRw11, HLA-DR52, HLA-DRw53;Virus: Epstein-Barr virus; HTLV-1, HIV-1; Human herpesvirus 6; Hepatitis C virus; Cytomegalovirus; Rối loạn miễn dịch: mất sự dung thứ miễn dịch, xuất hiện các tự kháng thể như kháng thể kháng nhân, anti Ro, anti La;Thiếu hụt hormon thượng thận và steroid sinh dục.
Lâm sàng
Khô miệng: phải ăn thức ăn cùng với nước. Khám niêm mạc miệng khô, không có nước bọt, lưỡi rất đỏ, khô, có thể nứt, sâu răng; có thể có nứt góc miệng, candida niêm mạc miệng. Sưng các tuyến nước bọt: 22-66% sưng tuyến nước bọt mang tai, một số bệnh nhân còn sưng cả tuyến nước bọt dưới hàm và dưới lưỡi.
Khô mắt: khô mắt, cảm giác có sạn, cát trong mắt, rát bỏng, sợ ánh sáng, viêm loét giác mạc.
Các niêm mạc khác: teo niêm mạc đường hô hấp trên dẫn đến khô mũi, nhiễm khuẩn thường xuyên, khàn giọng hoặc mất tiếng. Khô âm hộ, âm đạo. Khô hậu môn và niêm mạc trực tràng.
Da: khô da, ngứa, viêm mao mạch mày đay.
Tóc thưa, khô, giòn, dễ gãy.
Viêm khớp.
Hội chứng Raynaud.
Tiêu hoá: nhu động thức quản bất thường, thiếu toan dịch vị do teo niêm mạc dạ dày, lách to, viêm gan.
Phổi: gặp ở 9-29% trường hợp. Gồm: xơ phổi, tăng áp lực động mạch phổi, nhiễm trùng đường hô hấp tái diễn,...
Tiết niệu: triệu chứng bàng quang kích thích, viêm thận kẽ,...
Thần kinh: liệt hai chi dưới, viêm tủy cắt ngang, bệnh não, sa sút trí tuệ,...
Tăng nguy cơ bị lymphoma không Hodgkin.
Cận lâm sàng: ANA, RF, anti Ro, anti La dương tính.
