Phòng khám chuyên khoa da li�u - Thạc s� bác s� Hu�nh Văn Quang

U sợi thần kinh dạng búi thòng hay u sợi thần kinh dạng phù voi

09/07/2011

U sợi thần kinh (Neurofibromatosis - NF) là một bệnh di truyền theo nhiễm sắc thể thường (chromosomes), tính trội. Mã số chẩn đoán ICD 10: Q 85.0

Đây là bệnh xảy ra do sự rối loạn nhiễm sắc thể của hệ thống thần kinh, di truyền theo nhiễm sắc thể tính trội, tạo ra u trên các sợi thần kinh ở bất kỳ nơi nào trên cơ thể: xương, mô mềm, da và hệ thần kinh. 50% số bệnh nhân u sợi thần kinh có tiền sử gia đình từ bố hoặc mẹ, số còn lại là do đột biến các nhiễm sắc thể, mới xuất hiện và vẫn có thể di truyền tiếp cho thế hệ sau. Có 2 type U sợi thần kinh: Neurofibromatosis type I (NF1) và Neurofibromatosis type II (NF2).

A. U SỢI THẦN KINH TYPE 1 (NF 1)

- Còn gọi là U  sợi thần kinh ngoại biên (bệnh Von Recklinghausen) luôn luôn xuất hiện vào thời kỳ niên thiếu, tỉ lệ khoảng 1/3.000 trẻ. Trên 50% số trẻ bị bệnh có biểu hiện triệu chứng từ lúc 2 tuổi hay trước 5 tuổi. NF1 là rối loạn di truyền tính trội ở nhiễm sắc thể 17, tạo ra các u phát triển ở bất cứ vị trí nào trên cơ thể vào bất kỳ lúc nào. Đây là rối loạn di truyền phổ biến nhất trong các loại NF.

- Phần lớn các trường hợp này là nhẹ và người bệnh có một cuộc sống bình thường.

- Triệu chứng lâm sàng thường gặp của u sợi thần kinh type 1 (NF1) là:

+ Có ≥6 đốm nâu trên da, d ≥ 0,5cm, màu cà phê sữa (café-au-lait spots), các đốm này có thể thấy ngay sau khi sinh, tăng số lượng và kích thước theo tuổi. Triệu chứng này có thể xuất hiện ở 1,8% trẻ sơ sinh, 25%-40% trẻ em và 14% người lớn bị NF1. Các đốm da màu cà phê sữa cũng có thể xuất hiện ở những người không bị NF1 nhưng, đối với những người có ≥5 đốm ngoài da dạng này, đặc biệt xuất hiện trong những năm đầu đời trước 5 tuổi, cần được các Bác sĩ xem xét về nguy cơ có thể bị NF1.

+Tàn nhang ở những chỗ nếp gấp của da như nách, háng, dưới vú. Đây là những triệu chứng rõ ràng của NF1.

+ Các khối u lành tính ở dưới da hoặc sâu hơn, phát triển dần khi trẻ lớn lên. Đây là các khối u sợi thần kinh, người bệnh có thể không mang một khối u nào hoặc có đến vài trăm khối u trên cơ thể. Các khối u này có kích thước đa dạng, cứng hoặc mềm, có thể đau hoặc không đau. Chúng có thể gia tăng kích thước cũng như số lượng ở tuổi dậy thì hoặc trong thời gian thai nghén, gây mất thẩm mỹ hoặc trở ngại nhiều cho sinh hoạt của người bệnh, đôi khi phải cần đến phẫu thuật can thiệp.

NF1 có thể gây ra những tổn thương đa dạng:

- Mắt: làm lồi mắt, giảm thị lực, mù do các khối u phát triển trên dây thần kinh thị giác. Nốt Lisch (khối u nhỏ) màu vàng, nâu thường xuất hiện trên mống mắt nhưng không gây rối loạn thị giác. Chúng thường được phát hiện ở tuổi 6-10 với tỉ lệ 97-100% bệnh nhân bị NF1  và là triệu chứng giúp thầy thuốc chẩn đoán xác định bệnh.

                                                                    Lisch nodules

-Đầu: động kinh, nhức đầu, u não, thiểu năng tuần hoàn não, mất khả năng học tập (25%-40%), chậm phát triển tâm thần (5%-10%), đầu chi to quá khổ.

-Tim mạch: có biểu hiện cao huyết áp.

- Tiêu hóa: thường đau bụng, nôn mửa, táo bón mạn tính hoặc tiêu chảy.

- Sinh dục: dậy thì sớm hoặc dậy thì muộn.

- Cơ xương khớp:  Vẹo cột sống (scoliosis) thường xuất hiện sớm.

Bệnh có thể gây khớp giả, biến dạng đầu chi, biến dạng các xương dài  (chân vòng kiềng).

-Các biến chứng khác : chậm biết đi, chậm biết nói, tầm vóc lùn, chậm phát triển trí tuệ (IQ thấp hơn trung bình), học kém, khối lượng và kích thước các khối u tăng trong thai kỳ, ngứa dữ dội, trì trệ tâm sinh lý. Nguy cơ thoái triển thành ung thư có tỉ lệ thấp (3%-12%).

Các biểu hiện ở nội tạng thể hiện mức độ trầm trọng của bệnh NF1 chứ không phải là các triệu chứng rầm rộ ngoài da.

B. U SỢI THẦN KINH TYPE 2 (NF 2)

- Còn gọi là U sợi thần kinh song phương (NF bilateral).

- Bệnh xuất hiện do rối loạn di truyền trội ở nhiễm sắc thể 22, có những khối u thần kinh trung ương như u thị giác, u tiền đình. Bệnh thường không xuất hiện trước tuổi dậy thì, tỉ lệ hiếm hơn NF1, khoảng 1/50.000 nhưng là dạng bệnh NF nặng hơn. NF2 phát triển trên cả hai sợi thần kinh ở tai dẫn tới nghe kém và thường là những triệu chứng đầu tiên của bệnh.

- Các triệu chứng lâm sàng khác gồm:

+ Các đốm nâu cà phê sữa ở da, có ít và xuất hiện muộn hơn trong NF1;

+ Các khối u sợi thần kinh lành tính dạng nốt dưới da;

+ Triệu chứng tiền đình như ù tai, nghe kém, chóng mặt, rối loạn thăng bằng do các khối u chèn ép dây thần kinh tiền đình. Phẫu thuật sớm lấy bỏ khối u giúp bệnh nhân bảo tồn được sức nghe.

+ Khối u thần kinh trong sọ như u thần kinh đệm, u màng não, u tủy sống,

+Đục thủy tinh thể sớm.

* CẬN LÂM SÀNG:

- Chẩn đoán xác định NF chủ yếu dựa vào lâm sàng. Xét nghiệm về DNA có thể giúp chẩn đoán sớm các trường hợp trẻ em mắc bệnh NF2 trước khi có biểu hiện lâm sàng. Có thể dùng GPBL để chẩn đoán phân biệt một số bệnh lý về u, bướu khác.

- CT hay MRI có thể dùng để xác định các khối u nằm trong não bộ hoặc thần kinh trung ương.

* DẠNG LÂM SÀNG ĐẶC BIỆT

U sợi thần kinh dạng búi thòng (Plexiform neurofibroma)hay u sợi thần kinh dạng phù voi (Elephantiasis neurofibromatosa)

U sơị thần kinh dạng búi thòng lan tỏa, còn được biết với tên gọi u sợi thần kinh phù voi, là sự phát triển quá mức của lớp biểu bì và mô dưới da kết hợp với các nếp nhăn và có dạng treo lòng thòng. U sợi thần kinh dạng búi thòng chỉ xảy ra ở 5% bệnh nhân NF1.

Hình ảnh giải phẫu bệnh lý của bệnh U sợi thần kinh dạng búi thòng

1. U sợi thần kinh dạng búi là một khối u thần kinh ngọai biên lành tính thường được thấy ở những bệnh nhân u sợi thần kinh type 1. Đặc điểm của khối u là sự tăng sinh uốn khúc tất cả các cấu trúc của thần kinh ngọai biện bao gồm sợi trục, tế bào Schwann, nguyên bào sợi và những tế bào quanh sợi thần kinh. Chụp dưới kính hiển vi cho thấy hình ảnh đặc trưng của một u sợi thần kinh dạng búi với nhiều sự phì đại uốn khúc của các sợi thần kinh da ngoại biên. Trái với u sợi thần kinh đơn độc rời rạc, u sợi thần kinh dạng búi có giới hạn rõ với các nốt tăng sinh phân biệt.

2. Khối u thường  liên quan đến hầu hết cả một vùng thần kinh ngọai biên. Sang thương này cho thấy không những lớp thấn kinh da mà cả lớp thần kinh dưới da cũng bị ảnh hưởng. Lưu ý sự hiện diện của nhiều đĩa tăng sinh của thần kinh ngọai biên ở sâu trong lớp bì và mô mỡ dưới da.

3. Sự tăng sinh của các thành phần thần kinh biểu hiện dưới dạng xoắn mà trong đó tế bào Schwann là chủ yếu. Mặc dù không cần thiết nhưng xét nghiệm về hóa mô miễn dịch cho thấy có phản ứng dương tính ở tế bào Shwann đối với S-100 và CD57. Phương pháp nhuộm 3 màu cho thấy sự tăng sinh nổi bật của nguyên bào sợi.

4. Trong u sợi thần kinh dạng búi, loại tế bào thay đổi chủ yếu là tế bào Schwann, có đặc điểm là sự kéo dài tế bào với nhân hình thoi và ngoằn ngoèo nằm trên nền sợi collagen. Các tế bào không có xuất hiện nhân không điển hình nào và sự gián phân thông thường cũng không thấy. Tuy nhiên, nếu có hiện diện sự tăng gián phân và nhân không điển hình thì đó là triệu chứng báo hiệu bắt đầu xuất hiện sự biến đổi ác tính.

** Bạn đọc có thể tham khảo thêm tài liệu liên quan đến bệnh “U sợi thần kinh khổng lồ (Giant Neurofibromatosis)” theo đường link sau:

http://hoanmysaigon.com/index.php?option=com_content&task=view&id=6090&Itemid=109

BS. LÊ ĐỨC THỌ  - BV Hoàn Mỹ Sài Gòn