Bệnh sừng hóa lỗ chân lông

 

BỆNH SỪNG HÓA LỖ CHÂN LÔNG

(POROKERATOSIS)

 

  Bệnh sừng hóa lỗ chân lông là sự rối loạn sừng hóa đặc biệt của lỗ chân lông, bệnh được chẩn đoán dựa vào lâm sàng và hình ảnh mô học đặc trưng. Các lâm sàng được ghi nhận:

 

1. Bệnh sừng hóa lỗ chân lông của Mibelli (Porokeratosis of Mibelli: PM).

2. Bệnh sừng hóa lỗ chân lông bề mặt rải rác(Disseminated Superficial Porokeratosis :DSP) và bệnh sừng hóa lỗ chân lông bề mặt rải rác do ánh nắng (Disseminated Superficial Actinic Porokeratosis :DSAP): do Respighi và Andrews mô tả năm 1893

3. Bệnh sừng hóa lỗ chân lông lòng bàn tay ,bàn chân rải rác (Porokeratosis Palmaris et Plantaris Disseminata:PPPD): do Guss và một số tác giả khác mô tả năm 1971.

4. Bệnh sừng hóa lỗ chân lông thành dải (Linear Porokeratosis: LP). Được mô tả năm 1974

5. Bệnh sừng hóa lỗ chân lông thành chấm (Punctate Porokeratosis: PP).

6. Dày sừng nang lông (Keratose pilaris)

7. loạn sừng nang lông(Bệnh Darier)

I. Lịch sử bệnh:

1. Căn nguyên và sinh bệnh học:

Căn  nguyên của bệnh vẫn còn chưa được biết rõ. Các tác giả cho rằng các thể PM, PPPD,DSP và DSAP là bệnh di truyền của nhiễm sắc thể thường. Còn thể LP gặp ở trẻ sinh đôi cùng trứng.

Reed và Leone lần đầu đưa ra giả thiết: bệnh do tăng đột biến dòng tế bào sừng có tính chất rải rác nhưng đồng tâm. Miễn dịch  huỳnh quang có bằng chứng về bất thường ADN của tế bào  sừng. Phân tích hóa mô miễn dịch người ta thấy có tế bào sừng ác tính và tiền ác tính.

Thể PM và DSAP  có kháng thể đơn dòng trực tiếp chống lại P53 (là Protein  nhân ức chế u), có tăng đột biến P53 trong những á u (neoplasm) và tiền ác tính.

Phân tích về sự gia tăng kháng nguyên nhân của tế bào cho thấy sự tăng sinh tế bào không phải là đặc điểm của Porokeratosis.

Sự bất thường của những nguyên bào sợi ở trung bì là đáng lưu ý. Quan sát nhiễm sắc thể của những nguyên bào sợi ở trung bì người ta thấy không tăng số lượng mà những nguyên bào sợi này tăng nhạy cảm với tia X.

2. Mô bệnh học:

Thượng bì thường teo, có thể tăng sản dạng vảy nến trong PM. Trung tâm thương tổn tăng nhuộm miễn dịch với P53. Các cột sừng gồm tế bào á sừng có khuynh hướng đi vào trung tâm, còn tế bào sừng có chiều hướng ra lớp sừng. Vắng mặt lớp hạt thay vào đó lá lớp lá dạng sừng,  những tế bào dị sừng cụm lại hoặc đứng riêng rẽ và có khoảng trống không bào, loạn dày sừng hoặc hoại tử. Có thể có thoái hóa lỏng lớp đáy. Xâm nhập viêm lympho bào ở nhú trung bì, tiền lympho T thông qua UCHL – 1 , Leu – 3a, MB – 2, phức hợp CD1 và Leu – 6. Mạch máu ở trung bì nằm gần lá dạng sừng giãn rộng. Trung bì có thể phù hoặc xơ hóa kèm theo giãn mạch. Trong DSP, DSAP, PPPD các lá dạng sừng ít biểu hiện hoặc quá nhỏ và rất khó để ghi nhận.

3. Biểu hiện lâm sàng:

Thể PM và LP thường gặp ở trẻ nhỏ, DSAP và PPPD thường gặp ở thanh niên và người lớn.

3.1. Thể PM

Thương tổn ban đầu là sẩn dày sừng, màu nâu, nhỏ. Tiến triển chậm, lan rộng thành mảng dạng đồng tiền, đều đặn, có ranh giới rõ, bờ tăng sừng nổi cao. Thương tổn có thể tăng dày sừng và sùi lên. Trung tâm thường teo, giảm tiết mồ hôi, tăng hoặc giảm sắc. Kích thước thương tổn từ vài mm đến vài cm đường kính. Có thể xuất hiện bất cứ vị trí nào trên cơ thể nhưng thường gặp ở vị trí đầu cục (acral): đầu chi, đùi, vùng quanh sinh dục. Thương tổn có thể xuất hiện ở mặt, lòng bàn tay, lòng bàn chân, thương tổn ở miệng cũng được mô tả.

Khởi bệnh ở tuổi nhỏ, thương tổn tiến triển chậm qua nhiều năm, lan rộng dần, thường không có triệu chứng gì.

Nghiên cứu về gien cho thấy bệnh di truyền trên nhiễm sắc thể thường. Nam giới thường gặp hơn nữ giới.

3.2. Thể DSP và DSAP

Thể DSP:

Thương tổn thường gặp ở chân, có tính chất đối xứng, song song nhưng có thể gặp ở quanh hậu môn, quanh sinh dục, lòng bàn tay, lòng bàn chân và niêm mạc.

Khởi phát là sẩn dày sừng nhỏ, lõm ở trung tâm, kích thước 1- 3 mm đường kính, có thể đỏ, nhiễm sắc, hoặc có màu da bình thường, khô điển hình hoặc giảm tiết mồ hôi, lan rộng theo bề mặt nông, teo rõ ở trung tâm, tiến triển ra ngoại vi thành hình khối đều đặn, hình vòng.

Thể  DSAP:

Tuổi bắt đầu khởi bệnh là khoảng tuổi 30 đến 40. Tiến triển chậm qua nhiều năm, bệnh chưa thấy mô tả ở trẻ con. Những nghiên cứu về gien chỉ ra DSP và DSAP là bệnh di truyền trên nhiễm sắc thể thường. Mặc dù phụ nữ thường gặp hơn nam giới nhưng nghiên cứu về gien cho thấy tỷ lệ ngang nhau cho cả hai giới.

Phơi nhiễm nắng, tia UV, quang hóa điều trị, PUVA điều trị bệnh vảy nến có thể dẫn đến tăng sinh thương tổn DSAP. Bệnh gặp ở bệnh nhân ghép cơ quan, bệnh nhân AIDS. Bệnh thường gặp ở vùng địa lý có phơi nhiễm ánh nắng mặt trời thì vị trí thương tổn thường gặp ở lưng.

3.3.Thể PPPD

Thương tổn dạng bề mặt, tương đối nhỏ giới hạn rõ, bờ nổi cao hơn trung tâm khoảng 1mm. Thương tổn lòng bàn tay, bàn chân tăng sừng hóa, có những rãnh dọc đặc trưng và có bờ khá rõ. Khởi phát ở lòng bàn tay bàn chân sau lan rộng đến thân mình và các phần khác của cơ thể, ở những vùng không phơi nhiễm ánh nắng mặt trời. Thương tổn có thể ngứa hoặc nhạy cảm. Thương tổn ở niên mạc thường nhỏ, dạng đồng tiền hoặc lan vằn vèo, trắng đục như sữa và có khá nhiều thương tổn. Không có triệu chứng toàn thân.

Thể PPPD di truyền trên nhiễm sắc thể thường nam sinh đôi cững bị bệnh như nữ sinh đôi. Phát bệnh ở tuổi thanh niên và người lớn.

3.4. Thể LP

LP có thể xuất hiện một bệnh cơ thể, thành dải giống như hạt cơm dạng  dải. Về mặt lâm sàng nó  giống thể PM: thương tổn là những sẩn dạng lichen, hình dạng đồng tiền nhỏ, tăng sừng hóa, teo ở trung tâm, bờ rõ đặc trưng. Thương tổn tập hợp thành nhóm, thành dải, sắp xếp ở chi thường ở phần đầu (acral). Ở thân mình có phân bố giống bệnh Zona. Bệnh có tính chất một bên, ở chân, tay, thân mặt cùng bên. Khởi phát ở tuổi bú mẹ và trẻ con nhưng chưa xác định được đặc điểm di truyền. Gần đây có báo cáo cho rằng thể bệnh LP gặp ở trẻ sinh đôi cùng trứng. Bệnh có tính chất ác tính hóa cũng được thông báo.

3.5. Thể PP

Đây là biến thể của PM hoặc LP. Thương tổn tăng sừng, thành chấm giống dạng hạt nhỏ, bờ ro, có rất nhiều thương tổn, có thể sắp xếp thành dải hoặc thành mảng, vị trí hay gặp ở lòng bàn tay, bàn chân.

       3.6. Dày sừng nang lông

       Đây là một bệnh lý mạn tính của da, do sự tăng tạo nút sừng tại phễu nang lông. Tổn thương là các “hột sừng” cứng tại các lỗ nang lông, không gây ngứa. Do sự tắc nghẽn đường ra của nang lông, sợi lông bên dưới bị cuộn lại hoặc các chất bã nhờn bị ứ đọng lại. Điều này làm cho “hột” tổn thương càng dày cộm hơn và có thể gây viêm đỏ xung quanh tổn thương. Vị trí thường gặp là mặt duỗi cánh tay - đùi - cẳng tay - cẳng chân.

          Nguyên nhân của bệnh chưa rõ, thường xuất hiện ở những người có da khô.

Dày sừng nang lông có thệ là do sự tích tụ chất keratin nhiều ở lỗ chân lông, keratin là loại protein tự nhiên của da, bình thường nó được tạo ra một cách tự nhiên, khi tắm và kỳ cọ mạnh thì chất này sẽ bị bong tróc ra. Trong bệnh dày sừng nang lông thì chất keratin được tạo ra nhiều hơn một cách bất thường làm bít lỗ chân lông làm cho sợi lông không mọc ra ngoài được. Đây là bệnh có thể có liên quan đến yếu tố di truyền.

            Bệnh thường gặp ở người lớn và trẻ em, được cho là có liên quan đến thể tạng dị ứng Atopy, có ý kiến còn cho đó là một dạng nhẹ của bệnh da cá, một bệnh rối loạn sừng hóa có tính chất di truyền. Bệnh chỉ gây mất thẩm mỹ khi bạn mặc áo cộc tay, mặc váy. Bệnh kéo dài nhiều năm nhưng có xu hướng giảm về sau và không gây nguy hại gì.

Bệnh thường gặp ở người trẻ, phái nữ bị nhiều hơn phái nam, mức độ nặng nhẹ khác nhau, có nhiều người bị bệnh nhẹ nhưng không biết.

        Dày sừng nang lông là bệnh da biểu hiện bằng các sẩn sừng, nút sừng nhỏ khu trú ở chân lông, có kích thước một vài mm, thường gặp ở mặt sau bên của cánh tay, mặt trước đùi, bắp chân, ở vai và thắt lưng.

             Triệu chứng là có những sần nhỏ kích thước khoảng 1-2 mm, màu hơi trắng hoặc xám. Vị trí thường gặp nhất là ở mặt ngoài 2 cánh tay, phần bên ngoài 2 đùi, ít hơn ở mông, cẳng tay, đôi khi có thể gặp ở vùng mặt làm dễ lầm với mụn. Đôi khi vùng bị bệnh viêm đỏ ngứa. Bệnh không gây tác hại gì, chỉ ảnh hưởng đến mặt thẩm mỹ. Khi chất sừng được cào cho tróc ra thì có thể thấy bệnh, dưới có một sợi lông nằm cong bên dưới, dùng tay khều thì sơi sông sẽ mọc lên được.

         Bệnh không xảy ra ở vùng không có nang lông như lòng bàn tay, lòng bàn chân. Có một số người có tình trạng da khô vảy cá đi kèm. Bệnh dày sừng nang lông kéo dài quanh năm, mùa đông phát triển nhiều hơn mùa hè.Bệnh thường kéo dài nhiều năm, đến tuổi trung niên bệnh giảm hoặc tự mất hết.

          3.7.loạn sừng nang lông.

           Bệnh Darier hay còn gọi là loạn sừng nang lông, do Darier mô tả từ năm 1889, là một bệnh loạn sản da, có tính chất gia đình và di truyền. Biểu hiện chủ yếu là rối loạn Keratin hóa, loạn sừng. Bệnh xuất hiện từ bé hoặc ở lứa tuổi thiếu niên, tiến triển dai dẳng suốt đời.

           Sang thương cơ bản là sẩn dày sừng bằng đầu đinh ghim, hơi nhô cao hơn mặt da, ở trên có vảy sừng màu nâu xám. Số lượng vảy sừng ngày càng nhiều, dày chi chít, tập trung thành từng đám có màu nâu nhạt, nham nhở không đều, bề mặt xù xì. Vị trí thường ở cổ, sau tai, da đầu, trước ngực, thắt lưng, mạng sườn, quanh rốn, nách, bẹn... Triệu chứng toàn thân không có biểu hiện gì đặc biệt, có thể có cảm giác hơi ngứa.

4. Chẩn đoán phân biệt

Dựa vào đặc điểm lâm sàng và mô bệnh học.

Hình thái dày sừng của thể DSP và DSAP cần chẩn đoán phân biệt với U lympho T ở da.

Thương tổn sừng hóa ở lỗ chân lông bề mặt cần chẩn đoán phân biệt với nấm da và nấm sợi. Sừng hóa lỗ chân lông của Mibelli có biểu hiện lâm sàng cần phân biệt với U Lympho T ở da.

Những thương tổn dạng vòng gợi ý phân biệt với nấm da nhẵn, u hạt vòng, thoái hóa mô đàn hồi dạng chấm vòng vèo (elastosis perforans serpiginosa), vảy cá dạng đường cung (ichthyosis linearis circumflexa).

Sừng hóa lỗ chân lông thành dải cần phân biệt với viêm da Blaschko, các naevus ở thượng bì, ở tuyến bã và vảy nến dạng dải.

Những thương tổn trợt ở trẻ con gơi ý chẩn đoán bệnh Zona, Herpes simples hoặc hội chứng Gottz.

Trong tất cả các thương tổn trên cũng nhờ vào sinh thiết da để chẩn đoán phân biệt.

5. Điều trị:

Giống như các bệnh da do gien, tiền sử về gien phải được biểu hiện, bố mẹ ở những trẻ bị bệnh thể PM phải được thăm khám tìm thương tổn da. Bố mẹ bị bệnh thì 50% cho con.

5.1. Phương pháp điều trị

Ngăn ngừa không cho bệnh hoạt động.

Phẫu thuật cắt bỏ.

Điều trị tại chỗ.

Điều trị toàn thân.

5.2. Cụ thể

Luôn luôn kèm theo sự hướng dẫn phòng bệnh, chăm sóc và theo dõi những dấu hiệu thay đổi.

Chọn phương pháp điều trị không đau như bôi Corticoide mạnh tại chỗ cho trẻ con thì thường không có lợi.

Phẩu thuật cắt bỏ cơ thể chữa khỏi. Đối với những thương tổn nhỏ phải cắt sâu, rộng để phòng tái phát.

Laser CO2 và liệu pháp lạnh thường được sử dụng nhất nhưng tái phát nhanh.

Chọn lựa điều trị cho trẻ em:

+ Phẫu thuật.

     + Bào mòn da (Dermabrasion).

     + Bôi tại chỗ: Corticoide, anthraline, 5FU, Calcipotriol.

Trong 3 cách, điều trị tại chỗ là cách dễ chấp nhận cho hầu hết trẻ con. Tuy nhiên điều trị trong thời gian dài phải chú ý đến tác dụng phụ của thuốc. Không có dự kiện về hiệu quả an toàn của 5FU đối với trẻ em. Hấp thu toàn thân ở người lớn được ước tính 6mg/ ngày, khi bôi 2gram. Dùng 12mg/kg/ngày cho hóa trị liệu ung thư thì hiệu quả nhiễm độc của thuốc chưa thấy được công bố.

Tia X có kết quả khi sử dụng nhưng hết sức cẩn thận vì tác hại lâu dài của nó. Điều trị toàn thân bằng đường uống: Dexamethason, Vitamine A, Isotretinoin, có ích cho người lớn nhưng rất cân nhắc ở trẻ con.

5. 3 Điều trị một số dạng đặc biệt

        Cách điều trị loạn sừng nang lông: Thường dùng Salicylic 10-50%. Đối với những vùng tổn thương có rỉ dịch ướt thì thoa Nitrat bạc 0,25% trước khi thoa Salicylic. Uống vitamin A từng đợt mỗi ngày và lâu dài. Chính vì thế việc điều trị chỉ mang tính chất điều trị triệu chứng, tức là làm tiêu dần các nút sừng và hạn chế tái phát.

Các hoạt chất giúp tiêu sừng mạnh là vitamin A và các dẫn xuất của nó (uống hoặc bôi); các thuốc bôi tiêu sừng.

Vitamin A uống liều cao 100.000 - 300.000 đơn vị, có tác dụng tiêu sừng sau thời gian vài tháng. Tuy nhiên có thể gặp một số tác dụng phụ như khô da, ngộ độc vitamin A…

Vitamin A acid uống (Isotretinoin) gây bong tróc sừng nhanh nhưng lại có rất nhiều tác dụng phụ như ảnh hưởng gan, thận, rối loạn chuyển hóa mỡ, độc cho thai…

Chúng ta có thể dùng các chế phẩm bôi để hạn chế tác dụng phụ như Retinol, Retinaldehyde, Tretinoin… Tuy nhiên việc bôi các hóa chất này có thể gây tác dụng phụ tại chỗ như da khô, đỏ, tróc vảy, ngứa…

Các chế phẩm bôi có tác dụng tiêu sừng khác là AHAs (lactic acid, Glycolic acid…), Salicylic acid, Resorcinol… cho tác dụng nhẹ hơn nhưng đồng thời cũng ít tác dụng phụ hơn và có thể được dùng lâu dài.

            Điều trị bệnh dày sừng nang lông: Bôi kem làm ẩm và mềm da như kem có chứa chất Urea

- Bôi kem có chất acid salicylic, acid lactic hoặc có chất retinoin. 

- Uống vitamin A liều cao dưới sư theo dõi của bác sĩ da liễu

- Tránh đốt hoặc phá bằng hóa chất để tránh sẹo

Về điều trị, có thể bôi một trong các loại thuốc sau: mỡ salicylic 3-5%, mỡ corticoid loại nhẹ, mỡ diprosalic hoặc lorinden A bôi ngày 1 lần, mỗi đợt 20 ngày. Kem retin A hoặc locacid, isotrex ngày 1 lần vào buổi tối, 1 đợt 20 ngày, kem ẩm da lacticare hoặc aderma exomega cream. Uống vitamin A 5.000IV (đơn vị quốc tế) 6 viên/ngày, một đợt 15 ngày.

Tránh chà xát, mặc quần áo quá chật làm sây xát, viêm có khi thành mụn mủ vùng dày sừng nang lông. Về mùa đông da bị khô có thể hạn chế bệnh bằng bôi kem ẩm da.